Минздрав расширил перечень заболеваний для неонатального скрининга с 1 апреля 2026 года
В список включили проверку на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
• Х-сцепленная адренолейкодистрофия – тяжёлая наследственная болезнь, приводящая к разрушению миелиновой оболочки нервов и поражению коры надпочечников.
• Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – редкое наследственное заболевание, вызывающее нехватку ключевых нейромедиаторов: дофамина, серотонина, норадреналина и адреналина.
Раннее выявление этих патологий позволит вовремя начать терапию и предотвратить серьёзные нарушения здоровья в будущем.


































